孕前保健，产前检查，新生儿遗传病筛查防治出生缺陷措施一个都不能少（胎儿哪个时期最容易畸形?新生儿遗传代谢病筛查有哪些过程?）

来源：龙虎网

龙虎网讯(记者 夏祖蔚)胎儿哪个时期最容易畸形？儿童先天性心脏病的筛查时间是什么时候？新生儿遗传代谢病筛查有哪些过程？……

9月12日，一场防治出生缺陷的演出 以预防出生缺陷日为主题的促进生育健康网络直播活动引起了公众的关注。在直播中，相关学科的专家从怀孕夫妇关心的许多方面普及了出生缺陷防治知识，干货满满，指导价值高。

江苏省妇幼保健院妇女保健科副主任张宏秀

南京鼓楼医院产前诊断中心副主任医师朱湘玉

江苏妇幼保健中心胸外科主任顾海涛

南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任孙云

孕前3-6个月：对危险因素进行医学评估

预防出生缺陷是从怀孕准备开始的始的工程。江苏省妇幼保健医院妇女保健科副主任张宏秀介绍，怀孕前3-6个月，夫妻双方应到医院进行孕前检查，对孕前危险因素进行医学评估，对不适合怀孕的情况严格避孕。对于35岁以上的妇女，他们进行健康评估。

怀孕准备时要注意饮食，有些食物对孕妇不安全，如不吃生或未煮熟的肉；如果你有喝咖啡的习惯，不要每天喝超过1杯或2杯；少吃油炸和腌制食品；确保饮食卫生。同时，避免不利因素的影响尤为重要，特别是烟酒危害、环境因素、药物畸形等。

张洪秀特别提到，如果这对夫妇打算怀孕，疫苗接种应该跟进，但有些疫苗不能在怀孕或怀孕前一个月接种，所以他们必须在怀孕前一个多月接种。

不良孕产史夫妻再生：必须进行遗传学检查和咨询

不良妊娠史是指不孕、反复自然流产、死产、死产、生育畸形儿童或智力障碍、发育迟缓等儿童的生育史因相当复杂。

南京鼓楼医院产前诊断中心副主任医师朱湘玉联系了许多有不良孕产史的夫妇，但他们中的许多人没有以前的病历或遗传检查报告。我想知道孕妇发生了什么问题，分析判断，然后分类处理。因此，有不良妊娠史的夫妇应保存所有相关医疗资料，怀孕前咨询遗传科，进行遗传检查，怀孕后定期检查。

胎儿先进性心脏病筛查是必要的

先天性心脏病是出生缺陷发病率最高的疾病。江苏省妇幼保健院儿童心胸外科主任顾海涛介绍，该病主要是由遗传环境因素相互影响引起的胚胎心脏发育异常，是一种可预防、可治疗的疾病。

在怀孕16-40周内进行胎儿心脏超声检查，怀孕18-22周是胎儿心脏超声检查的最佳时机。对于可治性强的先天性心脏病，如室间隔缺陷、肺动脉狭窄等，医生将指导父母在胎儿出生后如何诊断和治疗。对于发现严重、不能完全矫正的先天性心脏病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠。

新生儿遗传代谢病筛查应在出生2、3天内进行

南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任孙云说：大多数人可能没有听说过遗传代谢疾病的许多疾病，但由于疾病种类繁多，整体发病率相对较高。，遗传代谢疾病是一种主要疾病，是儿童残疾或死亡的主要原因之一。新生儿遗传代谢疾病筛查被认为是20世纪以来成本效益最好的公共卫生服务项目之一。

目前，通过血液检查筛查新生儿遗传代谢疾病的疾病有40种。充分哺乳的新生儿正常采血时间为出生48-72小时。对于筛查呈阳性的新生儿，将召回复查、临床诊断、分子诊断和治疗。孙云说：遗传代谢疾病筛查，‘早’字很重要，早筛查、早诊断、早治疗，越早越好。

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