物演通论看世界：准父母应该信任纳入医保的无创产前DNA检测吗？

无创产前DNA检测（NIPS ），对于如今要生孩子的家庭来说并不陌生。透过抽取母亲的外周血液，去分析血液中游离的胎儿DNA，可以检测胎儿染色体或基因异常风险。

由于可以在孩子出生前发现唐氏综合征等染色体疾病，且提供服务的大多数机构均声称其准确率高达99%。因此许多医院都推荐准妈妈们在孕期10多周时进行此项检查。在中国，去年2022年9月医保局还正式将无创产前DNA检测纳入医保范畴。纳入医保前一次检查费用数千元，而如今可能只需几百元，可见其将要普及的力度之大。

国家医保局都发话了，它总该很靠谱吧！可就在今年2022年4月份，美国食品药品监督管理局（FDA）却发布了名为《无创产前DNA筛查测试可能有错误结果：FDA 安全会议》的声明。

FDA在声明中指出，如今许多无创产前DNA筛查未经过FDA的测试，它们可能会引发假阳性或假阴性，两者都会给准妈妈们带来伤害。FDA说：

• 阳性筛查测试结果意味着与平均风险相比，胎儿具有更高的遗传异常风险。这并不意味着胎儿肯定有遗传异常，或由遗传异常引起的状况。
• 阴性筛查测试结果意味着与平均风险相比，胎儿发生遗传异常的风险较低。不排除胎儿有遗传异常，或遗传异常引起的状况的可能性。
• 无创产前DNA检测（NIPS）正确判断胎儿是否有遗传异常风险的能力取决于遗传异常的常见或罕见程度以及潜在的风险因素。由微缺失（染色体的一小块缺失）引起的疾病很少见。由于这些情况非常罕见，因此阳性结果更可能来自健康胎儿，而不是实际报告的遗传异常的胎儿。

正在中国大行其道的无创产前DNA检测，难道就没有美国FDA所说的问题吗？要知道，中国在医学上许多技术和设备，实话实说，大多跟美国学的或者进口的。当然，不是说NIPS一点作用都没有。在临床上，医生和检测机构也会强调不论阴性还是阳性，都不代表胎儿一定没问题或一定有问题。对于阳性的胎儿，应该采取羊膜穿刺来做进一步判断（有一定流产风险）。

FDA真的是好心提醒？有一部分确实是的，FDA有时代表着广大群众的利益。也有一部分，FDA是想督促众多NIPS服务提供商尽快去找他们测试和过审批（FDA的声明末尾有提到）。

好了，正反的事实说完了。为什么要说这件事？我们是想提醒大家更深入的看待医疗的不确定性。它的不确定性表现在，我们当今所说的医疗医学大多建立在“客观不完备”之上。

医疗系统“客观不完备”

就拿无创产前DNA检测来说，为什么众多服务商不敢称自己的准确率达到100%？因为它客观上做不到，它基于的是自己已知的一些知识和数据去检测。

为什么许多验血或影像报告中的医生诊断结论，都写着类似“仅供参考”的字样。因为它客观上做不到绝对准确，它也是基于自己已知的知识去观察和诊断。

为什么高血压和糖尿病所用的血压、血糖确诊指标，总会时不时调一调，且每家医院的“正常参考范围”还不一样。同样是因为客观上就没有标准，标准都是人定的。而不同人就会有不同的看法，定义出不同的标准。这就导致了，确诊指标稍微一调整，上百万人就可以从有病变成没病，或者从没病变成有病。

再举个形象的例子，2022年在著名科学杂志NATURE上曾刊登了《Associations between alcohol consumption and gray and white matter volumes in the UK Biobank》的文章，强调通过大规模研究数据发现，为了健康一点酒都不能喝。然后，同样是2022年，美国著名期刊化学会（ACS）上，又刊登了一份临床实验研究《Impact of Beer and Nonalcoholic Beer Consumption on the Gut Microbiota: A Randomized, Double-Blind, Controlled Trial》，研究显示：连续4周每天饮用330ml 含酒精啤酒或无酒精啤酒，都会增使得肠道菌群多样性更高，粪便碱性磷酸酶水平更高，这表明肠道健康有所改善。

矛盾，就是如今分科分工的真实现状，也是人类很难真正理解客观世界的表现。从不同的角度，就会得出不同的结论，有些结论还会存在矛盾。而依靠这种典型的科学研究模式而打造的医疗系统，也就在客观上不完备。

医生的话还该不该信？大部分该信

有人看到这里，心里估计就会嘀咕：既然医疗系统客观上不完备，那我们还该听医生的话吗？

答案是肯定的，该听。为什么？日心说出来之前，人们在地心说指导下生活了许多年。相对论出来之前，人们在牛顿经典力学的指导下生活了许多年。也就是说，人类经常在错误的理论指导下却能相对正常地生活。这就涉及一个概念：人类的一切知识都不是真理，但我们的知识能够帮助我们求生存。要深入理解，可能就需要去读懂王东岳先生的《物演通论》了。

深入看医疗系统的问题，不要只听医生的

我们回到无创产前DNA检测（NIPS）这项大规模开展的检测上，虽然它只针对孕妇。但其实可以类比针对绝大部分人的癌症筛查，如今也是有铺天盖地地宣传。

我们要做的是，尽可能深入理解这些医疗服务对我们来说意味着什么，以增长自己的判断能力。其中至少包含着3层意义。

表面一层，无创产前DNA检测是出于早发现早治疗的医疗初心，它确实也存在不少真实有效，避免了出生缺陷的案例。从这个角度来说，它对我们有实用价值。

中间一层，无创产前DNA检测是一项商业收费服务，对于服务提供商（医院等）来说，它的目的是为了赚钱。从这个角度来说，它有夸大其价值并诱导我们使用它的倾向（可能是自觉的，也可能是不自觉的），我们应该警惕这种倾向。

底下一层，无创产前DNA检测是由人发明的，而人类不可避免的有着自己的认知局限性，它产出的结论也就并非绝对正确。因此不论它提示的阳性还是阴性，在检测后等待的数天到数周内，许多准父母都会存在焦虑情绪。这种等待焦虑存在于越来越多医疗检测中，比如B超、X光、癌症筛查等。但又由于这些医疗服务又可能存在自身的局限，它以及操作它的医生可能会夸大或误判自己的发现，从而给检测者带来严重的心理负担（特别是那些被判断为患病的人）。

是否应该选择这些医疗服务，这是一个千人千面的问题。我们可以选择许多医疗服务，但是要保持一份自己的独立判断，注意其提供者的诱导倾向，以及不要把它们的结论当作绝对正确，避免被诱发过大焦虑（多说一句，好医生善于避免患者焦虑，庸医往往善于制造患者焦虑）。如果不幸面对重大疾病时，多找几家医院，多用几种医疗检测手段，做综合全面的评估以得到相对更客观的判断。当然，如果您暂时没病没痛，希望您在关乎健康的睡眠、运动、饮食、精神健康等重要方面多花心思，而不是寄希望于各种医疗技术和药品来帮助您保持健康。

物演通论视角看医疗技术

用王东岳先生《物演通论》的视角来解读医疗技术，有利于我们看得更清楚。

人类所有的代偿（例如医疗技术）都是对人类存在度自趋下降地补足，以维持人类暂时性稳定存在，是为有效代偿（即医疗技术对人类有价值）。

但人类所有的代偿（例如医疗技术）又不能阻止人类存在度的自发下降趋势，最终我们的生存稳定度在代偿不断增加中不免越发动荡（即医疗技术虽然有价值但却造成人类在健康问题上的过度治疗、治标不治本、经济负担等问题），是为无效代偿（即医疗技术终究不是让人类存在度变得更高，而是更低了）。

上述最后一句话中未免会让许多人心生疑惑，医疗技术不是让人类寿命变长了吗？怎么存在度还更低了？这就需要明白“存在度”的概念了。但解释起来需费些口舌，具体参见《物演通论》，或去网上寻找一些已有的解读，在此就不再做严谨地赘述。

如果稍加简单感性理解，可以认为人类的寿命确实因医疗技术变长了，但你需要为此付出的代价也更多了。比如需要在工作中拼命努力赚钱，以保障自己可以享受医疗服务，而工作拼命努力烦劳烦神却又是使你得病的重要原因。如此循环往复，也真不知是好是坏。

王东岳先生认为科学是把单刃剑只对人类有害，少部分人认为科学是把双刃剑对人类有利有害，绝大部分人糊里糊涂认为科学是真理。但总之，忠告是多加小心。

https://www.fda.gov/medical-devices/safety-communications/genetic-non-invasive-prenatal-screening-tests-may-have-false-results-fda-safety-communication
https://mp.weixin.qq.com/s/63upWjQOy4nbmL8mdfuZCA
https://www.nature.com/articles/s41467-022-28735-5
https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acs.jafc.2c00587

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